Фото: pixabay.com
Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.
«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии
Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
С предложениями о строительстве и ремонте памятников защитникам Отечества жители обратились к главе Новосибирской области…
Мамы и папы получили возможность на собственном опыте познакомиться с правилами и заданиями ЕГЭ, чтобы…
Форум классных руководителей в шестой раз пройдет с 29 сентября по 1 октября в Москве…
Бывший министр сельского хозяйства Новосибирской области Андрей Шинделов назначен на пост главы Гостехнадзора Новосибирской области, сообщает…
8 мая стать участником пробега «Километры Победы» могут не только любители велоспорта, но и все,…
В регионе продолжается проведение этой масштабной военно-патриотической игры. В апреле стартовали зональные этапы в разных…