О причинах первичного иммунодефицита у детей рассказала главный генетик Новосибирской области

Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Чат психологической поддержки семей и участников СВО переходит на круглосуточный режим работы

На круглосуточный работы режим единый федеральный чат Комитета семей воинов Отечества медико-психологической поддержки семей и…

04.04.2025

Слова президента воодушевили бойца СВО на участие в проекте «Герои НовоСибири»

В Новосибирской области продолжается реализация регионального проекта, который позволит ветеранам СВО занять руководящие должности в…

04.04.2025

«Одеть» город в красивое стекло: новосибирская компания ускорит производство архитектурных стеклопакетов

Новосибирская стекольная компания «М1» стала участником федерального проекта «Производительность труда» нацпроекта «Эффективная и конкурентная экономика»:…

04.04.2025

Изменения в расписании электричек нужно учитывать жителям и гостям Татарска

В АО «Экспресс-пригород» рассказали пассажирам об изменениях в расписании, которые вступят в силу с 14…

04.04.2025

Уникальный прототип воздушного пожарного разработали в Новосибирске

Резидент фонда «Сколково» и Cибирского биотехнологического центра представил свои разработки технологий применения беспилотников для оперативной…

04.04.2025

Многогранный талант татарского художника смогут оценить жители Новосибирска

В областной столице открылась персональная выставка художника Мурата Чужаева. Порядка 60 лучших работ нашего земляка…

04.04.2025