О причинах первичного иммунодефицита у детей рассказала главный генетик Новосибирской области

Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Александр Аксёненко: вопрос сельских территорий и поддержки малых городов для нас особенно важен

В ходе очередного прямого эфира, который зампредседателя Строительного комитета Госдумы и региональный лидер партии «Справедливая…

27.06.2025

Новосибирские компании увеличат производство и оптимизируют поставку межкомнатных дверей

Группа компаний, выпускающие двери под брендом «Дубрава Сибирь», присоединились к федеральному проекту «Производительность труда». Компании…

27.06.2025

Юбилей клуба «Золотая шайба» в Новосибирской области отметили хоккейным турниром

Четыре сборные региона скрестили клюшки под сводами Ледового дворца спорта в рабочем посёлке Чик. Отправились…

26.06.2025

Госпаблики Новосибирской области: итоги полугодия и лидерство в Сибирском федеральном округе

По итогам I полугодия 2025 года Новосибирская область уверенно сохраняет лидирующие позиции среди регионов Сибирского…

26.06.2025

Частью всероссийской ярмарки трудоустройства станет город Татарск

Все заинтересованные граждане могут принять участие в этом большом федеральном проекте, который уже несколько лет…

26.06.2025

В число лидеров национального рейтинга вошел губернатор Андрей Травников

По итогам оценки деятельности глав субъектов Российской Федерации в мае-июне 2025 года, глава Новосибирской области…

26.06.2025