О причинах первичного иммунодефицита у детей рассказала главный генетик Новосибирской области

Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Учиться работать много и в срок посоветовал строителям губернатор Травников

На совещании в правительстве глава Новосибирской области оценил работу строительного комплекса региона в уходящем году…

23.12.2024

Кинозал в Татарске должен вновь распахнуть свои двери в канун Нового года

Несколько месяцев киноманы были вынуждены обходиться без премьер на большом экране. Еще в сентябре показ…

23.12.2024

Серебряным дублем завершили выступление в финале «Золотой шайбы» хоккеисты из Татарска

Ледовые дружины, составленные из игроков 2010-2011 и 2012-2013 годов рождения, приняли участие в финальных соревнованиях…

23.12.2024

Помощь бойцам СВО из Новосибирской области должна быть максимально адресной

То, что требовалось на фронте год или два назад, сегодня уже может быть не актуально…

23.12.2024

Новосибирский санаторий повысил качество обслуживания гостей благодаря нацпроекту

Санаторий-профилакторий «Сибиряк» подвел первые итоги участия в нацпроекте «Производительность труда». Благодаря бережливому производству в санатории…

23.12.2024

Легальный допинг: зачем елке нужен сахар и аспирин?

Вряд ли кто-то будет спорить, что особую атмосферу долгожданным зимним праздникам нам дарит вечнозеленая красавица.…

23.12.2024