Фото: pixabay.com
Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.
«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии
Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
По итогам 2025 года в нашем регионе было выявлено 52 поддельные купюры. В общей сложности…
О действиях мошенников, которые пытаются заработать на чужой беде, рассказал в ходе брифинга в правительстве…
В регионе еще на пять лет продлили программу модернизации первичного звена здравоохранения. Она входит в…
На вопросы жителей региона ответят специалисты государственной жилищной инспекции Новосибирской области.
Дроны ежесуточно помогают следить за трассами в тех районах региона, где были выявлены очаги пастереллеза,…
Региональный центр компетенций в сфере производительности труда НСО помогает в подготовке молодых специалистов с навыками…