О причинах первичного иммунодефицита у детей рассказала главный генетик Новосибирской области

Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Роботизация производства в тренде у российских производителей

Как снизить стартовые затраты, привлечь квалифицированный персонал, подготовить инфраструктуру предприятий к новым технологиям и добиться…

31.10.2025

Только в октябре сразу 4 рыбака погибли на водоемах Новосибирской области

В региональном управлении МЧС напоминают, что на воде никогда не стоит терять бдительность и всегда…

31.10.2025

Тревожной назвал ситуацию на водных объектах области губернатор Андрей Травников

Глава региона принял участие в заседании комиссии по предупреждению и ликвидации ЧС и обеспечению пожарной…

31.10.2025

Новосибирская компания ускорила производство металлоконструкций благодаря бережливым технологиям

Новосибирский производитель металлоконструкций «Сибдорсервис» сократил время производства металлоконструкций почти на 21% благодаря участию в федеральном…

31.10.2025

«Семейные истории» лицеистки из Татарска отметили дипломом областного конкурса

В регионе подвели итоги ежегодного конкурса литературного творчества «Души прекрасные порывы». В этом году его…

31.10.2025

В Новосибирской области капитально отремонтируют более 770 многоквартирных домов

Мероприятия по капитальному ремонту в этом году проводили в 19 районах и городах региона. В…

31.10.2025