О причинах первичного иммунодефицита у детей рассказала главный генетик Новосибирской области

Как отметила Юлия Максимова, генетические “поломки” иммунной системы малыша могут никак не отразиться на его здоровье, а могут привести к смерти ребенка.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна», — поясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова. По словам специалиста, генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Жителей Новосибирской области в этом году ждут рекордные новогодние каникулы

В полной мере начать наслаждаться прощанием с уходящим годом и встречей нового можно будет 31…

10.10.2025

Более 1400 соотечественников вернулись в Новосибирскую область в этом году

Чаще всего они выбирают для постоянного проживания город Новосибирск. Помимо столицы региона, популярностью у приезжающих…

10.10.2025

Изображение Владимира Путина украсило одну из школ Татарского округа

Разместить в учебном заведении мурал, посвященный главе государства, решил коллектив Увальской школы. Такой символ станет…

10.10.2025

В рамках нацпроектов в Новосибирской области модернизируют еще шесть библиотек

Сегодня библиотечная сеть региона включает 835 общедоступных библиотек. Только за первое полугодие 2025 года коллективы…

10.10.2025

Почти 700 миллиардов рублей планируют потратить в России на сферу образования

Только в 2026 году на реализацию программы развития образования предусмотрено порядка 670 миллиардов. Рост по…

10.10.2025

АО «Новосибирскэнергосбыт» стало бронзовым призёром престижного Всероссийского конкурса по охране труда

АО «Новосибирскэнергосбыт» удостоено бронзовой награды в рамках X Всероссийской недели охраны труда (ВНОТ), которая прошла…

10.10.2025